Cad is galar SMA ann? Cad iad na hairíonna agus na modhanna cóireála a bhaineann le galar SMA?

Is galar annamh é SMA , ar a dtugtar Atrophy Mhatánach Dhromlaigh freisin , a fhágann caillteanas matáin agus laige. Laghdaíonn an galar, a chuireann isteach ar shoghluaisteacht trí thionchar a dhéanamh ar go leor matáin sa chorp, cáilíocht beatha daoine go suntasach. Tá SMA, a mheastar an chúis báis is coitianta i leanaí, níos coitianta i dtíortha an iarthair. Inár dtír, is galar géiniteach oidhreachta é a fheictear i thart ar leanbh amháin i 6 mhíle go 10 míle breithe. Is galar forásach é SMA arb é is sainairíonna é caillteanas matáin, a eascraíonn as néaróin mótair ar a dtugtar cealla gluaiseachta.

Cad is galar SMA ann?

Is galar géiniteach oidhreachta é a fhágann caillteanas néaróin mótair dromlaigh, is é sin, cealla nerve mótair sa chorda dromlaigh, is cúis le laige déthaobhach sa chorp, le rannpháirtíocht matáin cóngaracha, is é sin, gar do lár an chomhlachta, as a dtagann laige forásach agus atrophy sna matáin, is é sin, caillteanas muscle. Tá laige sna cosa níos suntasaí ná sna hairm. Ós rud é nach féidir leis an géine SMN in othair SMA aon phróitéin a tháirgeadh, ní féidir cealla nerve mótair sa chorp a chothú agus mar thoradh air sin, ní éiríonn matáin deonacha in ann feidhmiú. Tugtar "siondróm leanbh scaoilte" ar SMA, a bhfuil 4 chineál éagsúil aige, i measc an phobail freisin. I SMA, rud a fhágann go bhfuil sé dodhéanta ithe agus análú i gcásanna áirithe, ní chuireann an galar isteach ar fhís agus ar éisteacht agus níl aon chaillteanas ceint ann. Tá leibhéal faisnéise an duine gnáth nó os cionn an ghnáthleibhéil. Feictear an galar seo, a fheictear uair amháin i ngach 6000 breithe inár dtír, i leanaí tuismitheoirí sláintiúla ach iompróra. Féadfaidh SMA tarlú nuair a leanann tuismitheoirí lena saol sláintiúil gan a bheith ar an eolas gur iompróirí iad, agus nuair a chuirtear an neamhord seo ina ngéinte ar aghaidh chuig an leanbh. Is é 25% an mhinicíocht SMA i leanaí tuismitheoirí iompróra.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar SMA?

Is féidir go n-athróidh comharthaí atrophy Mhatánach Dhromlaigh ó dhuine go duine. Is é an symptom is coitianta ná laige muscle agus atrophy. Tá ceithre chineál éagsúla den ghalar ann, a aicmítear de réir na haoise tosaigh agus na gluaiseachtaí is féidir leis a dhéanamh. Cé go bhfuil an laige a fheictear in othair cineál-1 ar scrúdú néareolaíoch ginearálta agus forleathan, in othair SMA cineál-2 agus cineál-3, tá an laige le feiceáil i proximal, is é sin, matáin in aice leis an trunk. Go hiondúil, dfhéadfadh crith láimhe agus casadh teanga a bheith faoi deara. Mar gheall ar laige, is féidir go dtarlódh scoliosis, ar a dtugtar cuaire an dromlaigh freisin, i roinnt othar. Is féidir na hairíonna céanna a fheiceáil i galair éagsúla. Mar sin, éisteann néareolaí speisialtóireachta go mion le stair an othair, scrúdaítear a ghearáin, déantar EMG agus cuirtear tástálacha saotharlainne agus íomháú raideolaíoch i bhfeidhm ar an othar nuair a mheasann an dochtúir go bhfuil gá leo. Le EMG, tomhaiseann an néareolaí an éifeacht atá ag gníomhaíocht leictreach san inchinn agus sa chorda dromlaigh ar na matáin sna lámha agus na cosa, agus cinneann tástáil fola an bhfuil sóchán géiniteach ann. Cé go n-athraíonn na hairíonna ag brath ar an gcineál galair, is gnách iad a liostú mar seo a leanas:

• Matáin lag agus laige as a dtagann easpa forbartha mótair
• Laghdú ar reflexes
• Tremors i lámha
• Neamhábaltacht smacht ceann a choinneáil
• Deacrachtaí beathaithe
• Guth hoarse agus casacht lag
• Cramping agus cailliúint cumais siúil
• Ag titim taobh thiar de piaraí
• Titim go minic
• Deacracht suí, seasamh agus siúl
• Twitching teanga

Cad iad na cineálacha galar SMA?

Tá ceithre chineál éagsúla de ghalar SMA ann. Léiríonn an t-aicmiú seo an aois ag a dtosaíonn an galar agus na gluaiseachtaí is féidir leis a dhéanamh. Dá sine an aois ag a léiríonn SMA na hairíonna, is é is séimhe an galar. Is é SMA Cineál-1, a bhfeictear a chomharthaí i leanaí 6 mhí daois agus níos óige, an ceann is déine. I gcineál-1, is féidir moilliú gluaiseachtaí leanbh a thabhairt faoi deara i gcéimeanna deiridh an toirchis. Is iad na hairíonna is mó a bhaineann le hothair SMA cineál-1, ar a dtugtar leanaí hipotónacha freisin, ná easpa gluaiseachta, easpa rialaithe cinn agus ionfhabhtuithe minice sa chonair riospráide. Mar thoradh ar na hionfhabhtuithe seo, laghdaítear cumas scamhóg na leanaí agus tar éis tamaill caithfidh siad tacaíocht riospráide a fháil. Ag an am céanna, ní thugtar faoi deara gluaiseachtaí lámh agus cos i leanaí nach bhfuil scileanna bunúsacha acu mar shlogadh agus dúchán. Mar sin féin, is féidir leo teagmháil súl a dhéanamh lena radharc bríomhar. Is é SMA Cineál-1 an chúis is coitianta le bás naíonán ar domhan.

Feictear SMA de Chineál 2 i leanaí idir 6-18 mí daois. Cé go raibh forbairt an linbh gnáth roimh an tréimhse seo, tosaíonn na hairíonna le linn na tréimhse seo. Cé gur féidir le hothair cineál-2 ar féidir leo a gcinn a rialú suí leo féin, ní féidir leo seasamh nó siúl gan tacaíocht. Ní fhíoraíonn siad ar a gcuid féin. Is féidir tremors sna lámha, neamhábaltacht meáchan a fháil, laige agus casacht a thabhairt faoi deara. Is minic a bhíonn ionfhabhtuithe sa chonair riospráide ag othair SMA de Chineál 2, ar féidir cuair chorda an dromlaigh ar a dtugtar scoliosis a fheiceáil freisin.

Tosaíonn comharthaí othair SMA cineál-3 tar éis an 18ú mí. I leanaí a raibh a bhforbairt de ghnáth go dtí an tréimhse sin, dfhéadfadh go dtógfaidh sé go dtí an ógántacht chun comharthaí SMA a thabhairt faoi deara. Mar sin féin, tá a fhorbairt níos moille ná a bpiaraí. De réir mar a théann an galar ar aghaidh agus laige matáin ag teacht chun cinn, tagann deacrachtaí cosúil le deacracht ag seasamh suas, neamhábaltacht staighrí a dhreapadh, titim go minic, crampaí tobann, agus míchumas a rith. Dfhéadfadh go gcaillfeadh othair SMA Cineál-3 a gcumas chun siúl sna haoiseanna níos déanaí agus dfhéadfadh go mbeadh cathaoir rothaí ag teastáil uathu, agus dfhéadfadh go dtabharfaí faoi deara scoliosis, is é sin, cuaire an dromlaigh. Cé go bhfuil tionchar ag análaithe na gcineálacha seo othar, níl sé chomh dian agus atá i gcineál-1 agus cineál-2.

Tá SMA Cineál-4, ar a dtugtar comharthaí a thaispeáint i ndaoine fásta, chomh coitianta ná cineálacha eile agus tá dul chun cinn an ghalair níos moille. Is annamh a chailleann othair Cineál-4 an cumas chun siúl, swallow agus breathe. Is féidir cuaire chorda an dromlaigh a fheiceáil sa chineál galair inar féidir laige a fheiceáil sna lámha agus na cosa. In othair a bhféadfadh tremors agus twitching a bheith ag gabháil leo, is gnách go mbíonn tionchar ag na matáin in aice leis an stoc. Mar sin féin, leathnaíonn an coinníoll seo de réir a chéile ar fud an chomhlachta.

Conas a dhéantar galar SMA a dhiagnóisiú?

Ós rud é go gcuireann galar atrophy matáin an dromlaigh isteach ar ghluaiseacht agus ar chealla nerve, tugtar faoi deara de ghnáth nuair a tharlaíonn laige déthaobhach agus teorannú gluaiseachta. Tarlaíonn SMA nuair a chinneann tuismitheoirí leanbh a bheith acu gan a bheith ar an eolas gur iompróirí iad, agus cuirtear an ghéin mutated ar aghaidh ón mbeirt thuismitheoir chuig an leanbh. Má tá oidhreacht ghéiniteach ó cheann de na tuismitheoirí, féadfaidh stádas iompróra tarlú fiú mura dtarlaíonn an galar. Tar éis do thuismitheoirí neamhghnáchaíochtaí a thabhairt faoi deara i ngluaiseachtaí a leanaí agus dul i gcomhairle le dochtúir, déantar tomhais nerve agus matán ag baint úsáide as EMG. Nuair a aimsítear torthaí neamhghnácha, déantar géinte amhrasacha a scrúdú le tástáil fola agus déantar diagnóisiú ar SMA.

Conas a dhéileáiltear le galar SMA?

Níl aon chóireáil chinntitheach ann do ghalar SMA fós, ach tá staidéir ag leanúint ar aghaidh ag luas iomlán. Mar sin féin, is féidir cáilíocht beatha an othair a mhéadú trí chóireálacha éagsúla a chur i bhfeidhm chun comharthaí an ghalair a laghdú ag lianna speisialtóra. Tá ról tábhachtach ag ardú feasachta gaolta an othair a diagnóisíodh le SMA faoi chúram chun cúram baile a éascú agus cáilíocht beatha an othair a mhéadú. Ós rud é go bhfaigheann othair SMA cineál-1 agus cineál-2 bás de ghnáth mar gheall ar ionfhabhtuithe scamhóg, tá sé thar a bheith tábhachtach aerbhealaí an othair a ghlanadh i gcás análaithe neamhrialta agus neamhleor.

Leigheas galair SMA

Úsáidtear Nusinersen, a fuair ceadú FDA i mí na Nollag 2016, i gcóireáil naíonáin agus leanaí. Tá sé mar aidhm ag an druga seo táirgeadh próitéine ar a dtugtar SMN ó ghéine SMN2 a mhéadú agus cothú cille a sholáthar, rud a chuireann moill ar bhásanna néaróin mótair agus dá bhrí sin laghdaítear comharthaí. Tá Nusinersen, a cheadaigh an Aireacht Sláinte inár dtír i mí Iúil 2017, in úsáid i níos lú ná 200 othar ar fud an domhain i gceann cúpla bliain. Cé go bhfuair an druga ceadú FDA gan idirdhealú a dhéanamh idir cineálacha SMA, níl aon staidéir ar othair aosach. Ós rud é nach eol go hiomlán éifeachtaí agus fo-iarsmaí an druga, a bhfuil costas an-ard aige, meastar go bhfuil sé iomchuí é a úsáid ach amháin dothair SMA cineál-1 go dtí go soiléirítear a éifeachtaí ar othair SMA fásta. Chun saol sláintiúil agus fada a bheith agat, ná déan dearmad go ndéanfaidh do lianna speisialtóireachta do ghnáthsheiceáil.